Focus : donne moi ton sang, et je te dirai comment va l'enfant que tu portes !

Hello !

Vous allez tous bien ? Ici aussi, mis à part ces foutues nuits compliquées par un sommeil pourri depuis cette anesthésie… Je vais tenter de le faire marabouter, pour voir !

Sinon, vous avez vu cette nouvelle de dingue ? Le dépistage de la Trisomie 21 (ouais je lui mets une majuscule, elle me fait trop peur) via une simple prise de sang ! C’est pas le rêve ça ?? Reprenons…

Dans le cadre d’une grossesse classique, on fait une mesure de la clarté nucale entre la 11ème et la 14ème semaine d’aménorrhée (ensuite elle disparaît). Il s’agit de mesurer l’espace entre le rachis et la peau. On applique ensuite un coefficient basé sur l’âge de la mère, les antécédents… Et cela donne un résultat. On considère ce résultat comme anormal s’il dépasse 3 mm. Cela peut vouloir dire qu’il y’a un risque de Trisomie 18 ou 21, un nanisme, une cardiopathie… Ou rien du tout !!! Parfois l’enfant est juste mal positionné et finalement, il naît sans aucun problème.

Depuis quelques années, on additionne à cet examen un « tritest ». Il s’agit d’une prise de sang de la mère faite après consentement des parents (elle n’est donc pas obligatoire) et après une information complète délivrée par l’équipe soignante. Je me souviens qu’on a accepté sans sourciller (je vous rappelle qu’à 3 mois de grossesse, tout allait bien) mais on nous a reposé la question à plusieurs reprises, fait signer une autorisation… Je me souviens aussi avoir dit « mais comment des parents peuvent refuser ce test hyper simple ? ». Quand je regarde dans le rétro, je me rends compte de l’extrémisme dont je faisais preuve à ce moment là, moi qui allais refuser l’amniocentèse…

L’analyse est ensuite envoyée à un laboratoire et l’hôpital reçoit les résultats 2 semaines plus tard. On nous dit que si on ne nous appelle pas, c’est qu’il n’y a pas de problème.

Mon risque (résultat) au tritest était de 1/2806. Là, comme ça, ce chiffre n’est pas clair. Ce qu’il faut savoir c’est que cela devient préoccupant si le résultat approche 1/250 (soit 1 « chance » sur 250 que l’enfant soit trisomique). Si vous approchez de ce risque, une amniocentèse vous est automatiquement proposée. Dans un cas semblable au mien (risque faible), on vous dit « le risque n’est pas égal à zéro (jamais !), mais entre ça et la clarté nucale qui est bonne, on ne vous propose pas d’amniocentèse ».

Pour les grossesses considérées « à risque », c’est donc amniocentèse ou biopsie du thromboblaste (à mes souhaits !). Une fois traduit ca veut dire : on prélève un bout du futur tissu placentaire (le placenta n’apparaît vraiment qu’à la fin du premier trimestre). Pendant qu’il réalise une échographie, le médecin insère une aiguille dans l’abdomen de la mère (parfois en passant par l’utérus) et ponctionne un fragment de tissu du fameux thromboblaste. Le risque de fausse couche dans le cadre de cet examen est de 1% selon les documents médicaux. L’analyse du caryotype de l’enfant est réalisée et les résultats sont ultra fiables ! On parle de ses chromosomes, donc c’est sa carte d’identité en quelque sorte.

L’amniocentèse apporte le même résultat (une lecture parfaite d’une éventuelle trisomie ou de certaines autres malformations, mais pas toutes) sauf que dans ce cas, on insère une aiguille dans l’abdomen de la mère, on perce la poche (ou sac) amniotique et on prélève un peu de liquide. Cet examen n’est réalisable qu’à partir de la 14ème semaine de grossesse car il faut un minimum de liquide amniotique pour assurer la survie du fœtus (20 ml sont prélevés). Le risque, dans le cadre de cet examen, est de 0,33 à 1% de fausse couche ou de décès du fœtus, lié à une éventuelle naissance prématurée. Elle peut être pratiquée jusqu’à la fin de la grossesse. Je ne sais pas si c’est douloureux (je ne l’ai pas acceptée) mais je crois savoir que le repos est de mise dans les heures et les jours qui suivent car des contractions sont souvent induites suite à cet examen invasif. Les résultats sont en moyenne donnés en 2 semaines sauf si on ne recherche que la Trisomie 21 (3 jours). Mon diagnosticien adoré m’avait aussi dit qu’il pouvait la faire immédiatement (à l’écho du 5ème mois, quand je l’ai rencontré, ou jusqu’au terme, en urgence).

En quelques chiffres, on sait aujourd’hui que pour 1 fœtus dépisté, 17 subissent l’un des deux gestes invasifs. On pratique environ 41 000 gestes invasifs par an et 200 à 300 fœtus n’y survivent pas.

Dans mon cas, on avait évoqué la possibilité de l’amniocentèse, non pas pour décider ou non d’interrompre la grossesse mais plutôt à l’approche du terme (vers 8 mois) pour s’informer. Dans le cas où la Trisomie était confirmée, j’avais quelques semaines pour me préparer psychologiquement à cette naissance et cette vie particulière avec un enfant différent. Si c’était négatif, plus de doutes et une fin de grossesse un tant soit peu sereine, malgré les autres soucis qui nous pendaient au nez. Si, au pire, l’examen déclenchait l’accouchement, mon fils était viable et le risque de décès était moindre.

Finalement, je l’ai toujours refusée. Ce qui a choqué certains, ébahis d’autres… Mon seul regret est que ma décision a été prise en moins d’un quart de seconde, sans consulter mon compagnon. Le soir quand nous sommes rentrés, nous étions effondrés. Je ne sais pas s’il m’en a voulu mais ma décision égoïste était sans appel, et je me souviens lui avoir dit qu’il avait le droit de me quitter après ça, mais qu’il m’était impossible d’interrompre la grossesse, quel que soit le résultat. Et que je ne souhaitais donc pas pratiquer l’examen et prendre un risque…

Moi qui quelques mois avant répondait à qui voulait l’entendre que jamais, je ne pourrais élever un enfant porteur de cette différence...

Mon refus permanent, tout au long de la grossesse, était tout de même motivé. A chaque échographie, les médecins vérifiaient les différentes mesures et écartaient les malformations associées à la Trisomie 21 (fémur, rapprochement nez/lèvre, …). Jusqu’à la dernière écho, 3 semaines avant la naissance, tout a été contrôlé.

Le jour J quand même, lorsque la sage-femme l’a sorti de mon ventre et le tenait face à elle, ce fut les pires secondes de doute. Elle l’a retourné, j’ai vu son visage mais là encore, un bébé fraichement né qui a passé 20h dans le tunnel n’est pas vraiment facile à décrypter. Il a fallu que l’une des sages-femmes prennent conscience de mes regards étranges à mon fils pour m’expliquer qu’il n’était pas porteur.

Mais je m’égare, j’avais commencé à vous parler prise de sang. Oui, car miracle !!! Enfin, la France commence à la proposer à ses patientes (pour l’instant il s’agit d’un test de 6 mois sur une certaine catégorie de femmes à risques). 99% de fiabilité durant les essais (sur des femmes présentant un risque important de T21 via les autres examens classiques, la prise de sang confirme à 99% la présence des marqueurs du syndrome).

Comment ça marche ? On fait une prise de sang à la mère. Dans ce sang on retrouve de l’ADN fœtal en petite quantité et cela permet de séquencer le génome du fœtus et de mettre en évidence le pourcentage de molécules issues du chromosome 21. S’il y a une surreprésentation de ces molécules, le test est positif. En clair : si on retrouve trop de ces molécules dans l’ADN du fœtus, alors le risque qu’il soit porteur est vraiment important, voire quasi sûr !

Pour l’instant, les patientes qui seraient porteuses de ces fameuses molécules en surnombre se verraient également proposer une amniocentèse pour confirmer le diagnostic de façon certaine. Mais pour les autres, le risque serait écarté, et de manière solide ! L’objectif est ainsi de réduire le nombre d’examens invasifs à son minimum, et de le proposer uniquement aux parents dont le risque est démontré.

Extrait du journal La Croix / 1er octobre 2014 : « Depuis un an, le laboratoire a essayé ce protocole sur 1991 femmes, toutes jugées à risques, dont 1975 après un test par marqueurs sériques. Le test sanguin du laboratoire a été négatif dans 1923 cas. Sur les 68 tests positifs, 54 concernaient la trisomie 21. Parmi eux, 46 ont confirmé une anomalie chromosomique. »

Excellente nouvelle donc, mais… (ah bah oui, sinon c’est pas drôle). Comme je vous le disais plus haut, il ne s’agit que d’un test qui a commencé en janvier dernier jusqu’à juillet. Le test n’est proposé qu’à une certaine catégorie de femmes. Celles, très jeunes, ayant un risque faible et pas d’antécédents ne pourront en bénéficier et se contenteront du parcours classique clarté/tritest. Idem pour les plus « âgées » (40 ans et plus) ou présentant des facteurs de risques élevés qu’on enverrait vers l’amniocentèse. Le test est long (environ 3 semaines pour obtenir les résultats) et coûteux (650 €, qui resteraient à la charge de la patiente, et toutes ne peuvent pas se le payer). En plus, certains protecteurs de l’éthique (ou des associations religieuses) commencent à sortir du bois car cela permettrait de dépister plus et mieux, et donc d’interrompre plus de grossesses.

Honnêtement, si le test est proposé alors que je suis de nouveau enceinte (dans quelques années), je le veux dés que c’est possible ! Pas invasif du tout, clair et fiable, j’achète ! Qu’est ce que je ferais s’il se révèle positif ? Je n’en ai aucune idée et ce n’est pas l’objectif. Je me prendrais certainement la tête autant que pour ma précédente grossesse mais peut être que le fait de savoir à 2 ou 3 mois de grossesse changera les choses…

Qu’en pensez vous ? Vous le feriez ?

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