Vous reprendrez bien un petit coup sur la tête ?

Si on se connait dans la vie, vous devez savoir qu'on a un don particulier pour les situations pourrites ! Si on ne se connait que d'après ce que vous lisez sur ce blog, vous devez vous demander ce que je vais encore bien pouvoir raconter...

J'y viens !

Hier nous avions rendez-vous avec la généticienne. Gentille dame, la soixantaine, souriante (je ne mets pas les noms des médecins que l'on voit sur le blog mais si vous les voulez, un petit mot sur la page Facebook et je vous transmets tout cela !). Toujours à HFME, notre nouveau QG !

On résume, elle relit le dossier et nous pose des questions sur nous, nos familles, les maladies, les prédispositions, ce qu'on en sait...

Puis elle commence ses explications.

Le Situs Inversus est toujours aussi rare (ça n'a pas changé en quelques jours). Elle nous explique les différentes formes qu'il peut prendre et nous confirme que celui de notre bébé est bien un miroir (presque) parfait. Son cœur de compétition la rassure aussi, et elle s'interroge juste sur cette histoire de rate(s), sur laquelle nous n'aurons pas d'autres précisions avant l'IRM.

Elle nous dit aussi que, encore une fois vu la rareté du "cas", elle nous prie (nous conseille aussi) de donner un peu de son sang après sa venue au monde pour qu'ils puissent, eux les chercheurs, étudier un nouveau cas. Elle nous explique que seulement 4 gênes ont été mis au jour sur ce Situs, mais 4 sur combien ? Peut-être que notre bébé avec son caryotype atypique leur en fera trouver un 5ème...

Elle nous dit aussi que la sténose duodénale (pour mémoire, c'est l'étroitesse à la sortie de son estomac) peut-être liée, de façon très rare, au Situs. En se positionnant à l'état embryonnaire, il se peut que cet estomac à l'envers ait croisé un nerf, une adhérence, de la chair... et que cela ait rétréci cette sortie, comme une bride. Il suffirait donc de débrider à sa naissance et cela retrouverai un aspect normal.

Les cas sont rares et le plus probable encore, c'est que ce soit une autre anomalie génétique qui soit survenue indépendamment du Situs.

Encore une fois, l'IRM devrait nous permettre d'en savoir plus.

Mais (oui, vous allez comprendre, c'est à ce moment là de mon récit que cela se corse), dans 1/3 des cas, cette sténose est associée à une Trisomie 21 !

Vous visualisez là, le marteau de la photo ???

Pour mémoire, la clarté nuquale ainsi que le tritest (la prise de sang donnant un ordre d'idée du risque à l'écho des 3 mois) n'étaient pas inquiétants. Donc, pour aller plus loin, la généticienne nous apprend qu'en cas de Trisomie 21, on retrouve d'autres caractéristiques physiques que l'on va s'empresser de vérifier avec elle :

La langue (qui serait difforme ou trop grosse) : NON

Le fémur (qui serait court) : NON

L'espace entre le nez et la lèvre supérieure (qui serait court) : NON

La vésicule bilière (qui ne fonctionnerai pas) : NON (elle est pleine, cela veut donc dire qu'elle va bien)

Et 2 ou 3 autres trucs que j'ai oublié (vous me pardonnerez, on était en train d'essayer de se rassurer, mon cerveau a planté)

Vous avez compris, là aussi l'IRM va nous permettre de visualiser cela de façon hyper pointue et donc de, peut-être, se rapprocher des 2/3 qui n'en sont pas atteints.

Mais la vraie question n'est pas là.

Amniocentèse ou pas ? Est ce qu'on tente cet examen risqué (encore plus à ce terme-là apparemment, très abortif (ça fait contracter beaucoup à 6 mois et quelques) ou donnant naissance à un bébé ultra beaucoup trop prématuré) ou est-ce qu'on attend...? Et on le fait plus tard ? Jamais ?

C'est à ce moment là que je plante, je n'ai pas la réponse...

D'un côté, je n'ai jamais envisagé ma vie avec un enfant "différent" de ce point de vue là... La trisomie est source de tellement de questions dans notre société. Le regard des autres, la vie de l'enfant, de ses parents, de l'entourage...

De l'autre, cet enfant fait déjà partie intégrante de ma (notre) vie. Mais je vais me poser en égoïste (pour une fois). Soyons clair : je ne me vois pas accoucher d'un enfant de 7 mois ou presque, mort, le faire sortir naturellement de mon corps, le prendre, le bercer, puis l'enterrer. Je sais que c'est dur mais finalement la seule vraie question à se poser est celle-ci !

Je fais une parenthèse. Je ne suis pas catholique, ni croyante (ni juive ni musulmane non plus). Je ne vois donc pas la naissance d'un enfant comme un cadeau du ciel, un sacerdoce ou une quelconque épreuve que nous soumettrait celui auquel certains croient. C'est important de le préciser à ce stade parce que me réactions pourront peut-être être assimilées comme de la ferveur religieuse (on ne sait jamais où sont les frontières...).

Que le premier qui me juge brûle instantanément. Je dirai même pire : que la PREMIERE qui me juge et qui sait ce que c'est que d'être enceinte soit officiellement la cible d'un urticaire géant ! 18 mois en arrière, voire moins, j'aurais affirmé haut et fort qu'un enfant trisomique ne serait jamais le bienvenu chez moi, que c'était impensable. J'aurais aussi affirmé, dans la cas d'une FIV trop nombreuse, que jamais je ne me serai privée de réduire le nombre d'embrayons. Aujourd'hui, je serai morte de peur et bien incapable de répondre de manière tranchée.

Tout ça pour dire que mon fils n'est pas encore reconnu comme un enfant trisomique mais qu'au vu de ce que je vis, je ne sais pas encore si je vais prendre le risque d'une amniocentèse. A quoi bon tenter cet examen pour apprendre, dans 1/3 des cas, qu'il est bien un enfant trisomique, alors que je serai incapable de mettre un terme à cette grossesse. Alors certes, pour beaucoup, il faut savoir coûte que coûte, c'est capital.

Noircissons le tableau un peu plus. Nous tentons le prélèvement, et cela se passe mal. L'enfant naît, hyper handicapé/diminué/appareillé par sa prématurité (à ceux qui nous connaissent bien, on a été touché de près par tout cela, on en parle véritablement en connaissance de cause !) et il n'est pas trisomique. Culpabilité infinie BONJOUR !!!

Alors aujourd'hui, je décide, en attendant l'IRM, qu'aucun autre signe associé ne vient corroborer le 1/3 de probabilité amené par la sténose... Que je ne ferai pas l'amniocentèse dans les jours qui viennent (pour l'instant). Que je vais faire confiance à cet enfant qui bouge et qui cumule déjà pas mal de trucs bizarres.

Peu importe le regard des autres sur ce choix (qui ne durera peut-être pas). Mon homme est terrifié, mais comme moi, il ne se sent pas de prendre des décisions radicales pour l'instant ! Il a peur d'être égoïste, de ne pas assumer une vie qui serait différente de ce qu'il avait imaginé, et je ne peux pas le juger pour ça. Je sais juste que nous sommes du béton armé, depuis longtemps, et nous savons faire preuve de beaucoup de ressources lorsque les choses s'écroulent.

On poursuit la route, tous les 3, jusqu'au prochain rendez-vous, jusqu'à l'IRM...

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